Il en existe environ 8 000 maladies rares à ce jour. Chacune concerne moins de 0,2 % de la population. 80 % sont d’origine génétique, visibles dès la naissance ou pendant l'enfance, ou à l'âge adulte pour la majorité d'entre elles. Il s'agit de pathologies graves et invalidantes, voire mortelles pour certaines. La plupart font l’objet d’associations de malades.

Cette rubrique a pour but d’apporter aux malades ou à leur famille des informations sur la maladie qui les concerne, les modalités des traitements lorsqu'ils existent et surtout les coordonnées des associations françaises de malades.

De nombreuses associations ou structures peuvent désormais vous apporter toutes les informations nécessaires et vous orienter vers les associations de malades :
 Maladies Rares Info Services : 0810 63 19 20, site Internet : www.maladiesraresinfo.org
 Fédération des maladies orphelines : 0810 50 00 05, site Internet : www.fmo.fr
 Alliance maladies rares : 01 56 53 53 40

Enfin, l'INSERM a créé un site sur Internet www.orpha.net, véritable portail européen d'information sur les maladies rares. Alors, ne restez pas seul(e), informez-vous !