Maladie génétique rare qui concerne environ une naissance sur 20 000, le syndrome d'Angelman se manifeste essentiellement par une déficience mentale, une absence de langage et un aspect joyeux du visage.
D'intensité et de gravité variables selon les cas, le syndrome d'Angelman, ou SA, comporte toujours des signes évocateurs qui doivent mettre la puce à l'oreille. Un retard du développement psychomoteur, des mouvements désordonnés des bras et un visage souriant sont toujours présents. L'enfant a un caractère joyeux. Le langage, lui, est restreint voire absent. L'enfant communique avec des signes. Il est difficile de diagnostiquer cette maladie rare à la naissance. Néanmoins, il existe souvent un retard de croissance qui porte sur le périmètre crânien et des crises d'épilepsie chez certains. La forme du crâne, qui apparaît plat au niveau de l'occiput, peut être également un signe évocateur. De façon moins fréquente, certains enfants présentent un strabisme, un bavage excessif, des difficultés d'alimentation dans les deux premières années, des troubles du sommeil, une peau plutôt peu pigmentée ou encore des troubles du sommeil.
Le diagnostic est uniquement clinique et les examens radiologiques sont la plupart du temps normaux ou apportent peu de renseignements. L'anomalie génétique, identifiée, porte sur le chromosome 15. Il n'existe aucun traitement de fond.

Association Française du Syndrome d'Angelman, AFSA
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