Du nom d'une pédiatre hollandaise qui en fit la description il y a 60 ans, le syndrome de Cornelia de Lange, ou SCDL, associe entre autres des malformations faciales, rénales, cardiaques et un retard de croissance. Ce syndrome est très varié d'un enfant à l'autre, d'où la difficulté du diagnostic.
Le diagnostic de SCDL repose sur la constatation d’une cinquantaine de signes, la plupart très discrets. Malheureusement, cette maladie génétique orpheline, qui touche une naissance sur 20 000 environ, est très polymorphe, c'est-à-dire que les signes n'ont pas la même intensité chez tous les sujets atteints, voire manquent parfois. Le SCDL peut être typique ou frustre, selon les cas. Certains SCDL ont un faciès proche de la normale ! Le diagnostic reste donc difficile, surtout dans les premiers mois et années de la vie. En général, les enfants touchés ont un retard de croissance staturo-pondéral, un petit poids à la naissance et ont du mal à téter.
Typiquement, mais c'est rarement le cas, le SCDL comporte des traits particuliers du visage, comme des sourcils fournis et épais se rejoignant à la racine du nez, des cils épais et recourbés, un nez court et petit à racine large, des lèvres minces et parfois des oreilles implantées un peu bas. Il existe parfois un hirsutisme. Le périmètre cérébral est diminué. Des malformations cardiaques et rénales sont parfois observées. La petite taille est habituelle. Une incurvation de l'auriculaire et des anomalies des orteils, peuvent mettre la puce à l'oreille. Un reflux gastro-œsophagien est fréquent.
Les troubles du langage sont habituels et plus ou moins marqués selon les enfants. On retrouve aussi un retard psychomoteur et mental. Ce dernier n'est pas toujours prononcé. Contrairement à la rumeur collant au SCDL, les enfants touchés peuvent atteindre l'âge adulte. Tout dépend de l'importance de la maladie et de ses complications.
Le SCDL demeure encore bien mystérieux. Le chromosome responsable serait le chromosome 3, mais le gène n’est pas identifié.

Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange (AFSCDL)
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