Du nom de ses deux découvreurs, le syndrome de Rubinstein Taybi, ou SRT, concerne un nouveau-né sur 125 000. Il se manifeste notamment par l'existence de pouces et de gros orteils trop larges.
Maladie génétique, le plus souvent non héréditaire, le SRT est lié à une anomalie sur le bras court du chromosome 16. Dans certains cas, l'anomalie marquante du SRT peut être retrouvée à l'échographie.
Chez l'enfant et l'adulte, le SRT se manifeste notamment et de façon typique par l'existence de pouces et de gros orteils trop larges, en forme de spatules, parfois d'orteils surnuméraires, d'yeux et de paupières tombants, d'un strabisme, d'oreilles implantées de façon trop basse, de sourcils épais, d'un nez saillant, long et aquilin, d'un palais de forme ogivale et enfin d'un retard mental modéré ou sévère. Chez le nouveau-né en revanche, le visage est moins caractéristique. Le nez peut apparaître comme normal, le menton, petit, et le crâne également de petite taille.
On observe parfois des malformations rénales, oculaires, cardiaques ou cérébrales et des manifestations fonctionnelles, comme des difficultés à déglutir ou visuelles.
S'il n'y a pas de traitement de fond de la maladie, il est toujours possible de prendre en charge les complications digestives (reflux gastro-œsophagien), rénales (infections urinaires) ou neurologiques (convulsions) le cas échéant.

Association Française du Syndrome de Rubinstein Taybi
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