La maladie de Lafora est également connue sous le nom d'épilepsie-myoclonie progressive de type 2. Cette maladie est une forme d'épilepsie particulièrement grave qui appartient au groupe des épilepsies dites « myocloniques progressives ». Elle est due à l'accumulation dans le cerveau d'amas de glycogène non métabolisé, c'est-à-dire non utilisé par l'organisme, lié à un déficit de l'enzyme assurant sa dégradation. Rappelons que le glycogène est une des formes de stockage des glucides.

Les crises d'épilepsie, associées à des secousses musculaires involontaires pareilles à des spasmes, commencent généralement dès la seconde enfance ou pendant l'adolescence (de 6 à 19 ans), soudainement, alors que tout semblait normal jusque-là. On assiste progressivement à une dégradation de l'état de l'enfant, intellectuelle et physique. La perte d'autonomie va croissante pour aboutir finalement à un état de dépendance très important, même dans la vie de tous les jours, jusqu'à la grabatisation. La cécité est possible. Le décès survient malheureusement en quelques années.

Cette maladie se transmet sur un mode dit « récessif », ce qui signifie qu'il faut que le gène soit porté par le père et par la mère. Pour être malade, et donc exprimer la maladie, il faut être porteur des deux gènes parentaux en même temps. On peut donc être porteur d'un seul gène sans être malade. C'est le cas des porteurs dits « sains ».

Une mutation d'un gène, le gène EPM2A, est responsable de la maladie et a été isolée sur le chromosome 6 il y a quatre ans. S'il n'existe pas de traitement spécifique de la maladie, des médicaments permettent seulement de diminuer la fréquence des crises d'épilepsie.

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