Appelé encore élastorrexie généralisée ou encore maladie de Grönblad-Strandberg, le PXE concerne environ 2500 personnes en France (un cas sur 25 000 naissances) et deux fois plus de femmes que d'hommes. Si la plupart des cas sont sporadiques, il existe toutefois des familles où le PXE touche plusieurs membres. Le gène anormal, identifié sur le chromosome 16, est responsable de la synthèse d'une protéine anormale qui intervient sur le tissu conjonctif de l'organisme et notamment sur les fibres élastiques. L'intensité des atteintes varie d'un malade à l'autre. Les anomalies cutanées se manifestent en premier, dès la deuxième décennie, sous forme de renflements jaunes (papules) d'abord au niveau de la nuque, puis du cou, des aisselles, des genoux, des coudes, et d'une laxité inhabituelle conférant à la peau un aspect plissé caractéristique. Au niveau des yeux, le PXE peut se traduire par des calcifications et des pigmentations de la rétine et surtout par des hémorragies parfois responsables de cécité partielle. Le danger principal est cardiovasculaire. Les artères, coronaires notamment, se chargent en calcium et deviennent rigides. Conséquence, l'apparition de crampes musculaires, de douleurs à la marche, parfois d'hypertension après 50 ans et surtout d'angines de poitrine. Des hémorragies digestives sont toujours possibles.
Il n'y a pas de traitement de fond de la maladie. La surveillance, oculaire et cardiaque notamment, est indispensable et les mesures de prévention essentielles. D'une façon générale, il est conseillé d'arrêter tout ce qui peut altérer les artères (tabac, port de charge lourde, sports à risque...), de porter des lunettes de soleil si besoin et de lutter contre les autres facteurs de risque cardiovasculaire.

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