Touchant un enfant sur 25 000, le syndrome de Smith-Magenis, ou SMS, comporte notamment des anomalies du visage (dysmorphie faciale), des troubles du comportement et du sommeil.

Lié à une anomalie d'un des bras du chromosome 17, le SMS est une maladie chromosomique rare dont la fréquence est probablement sous-évaluée tant les signes peuvent être discrets, pendant l'enfance surtout. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté ou encore des oreilles implantées de façon basse. Ces signes ont tendance à s'accentuer avec l'âge. Ce sont surtout les troubles du comportement qui constituent une gêne majeure pour l'entourage tant les crises de colère et d'auto-agressivité peuvent être fréquentes dans une même journée. Ces anomalies comportementales permettent parfois de faire le diagnostic. Il existe également une hyperactivité, des troubles du langage et du sommeil (réveils fréquents pendant la nuit). Un signe particulier mérite d'être souligné tant il est curieux, c'est la "polyembolokoïamanie", ou habitude d'introduire des corps étrangers dans les orifices naturels. Il en est de même de la voix, souvent rauque.

Le retard mental est présent dès l'enfance. Il se manifeste par un retard à la marche (entre 18 et 24 mois). Des problèmes ORL (otites), cardiaques (cardiopathies) ou ophtalmiques peuvent être aussi observés.

Il n'existe aucun traitement pour l'instant.

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