Le syndrome de l’ « X fragile » est une des causes les plus fréquentes de retard mental chez les garçons. Cette maladie orpheline peut toucher également les filles. On estime qu’un garçon sur 4 000 et une fille sur 8 000 sont porteurs de cette maladie héréditaire et familiale.

Ce n’est qu’en 1969 que l’anomalie génétique responsable de ce syndrome a été mise en évidence. Il s’agit d’une fragilité de l’un des bras du chromosome X, l’un des deux chromosomes « sexuels », qui semble se détacher. La petite fille, porteuse naturellement de deux chromosomes X, est donc deux fois moins touchée que le garçon puisque l’autre chromosome X normal compense la fragilité du premier. Si, comme dans l’hémophilie, la mère est porteuse de l’anomalie et la transmet à ses enfants, dans certains cas toutefois, des hommes peuvent être porteurs sains et transmetteurs de l’anomalie. Cette originalité explique la fréquence de l’affection et la difficulté du diagnostic prénatal.

Les atteintes varient grandement d’un enfant à l’autre. L’enfant porteur de la maladie présente parfois un faciès caractéristique, avec un visage allongé, un gros crâne, un front élevé, des lèvres épaisses et de grandes oreilles. Ces anomalies deviennent plus nettes chez l’adulte. Le retard mental est constant mais très variable, moins prononcé chez les filles. Il peut n’apparaître qu’à l’entrée en milieu scolaire. Il existe aussi une hyperlaxité ligamentaire (articulations très souples), des pieds plutôt plats et chez les garçons, une hypertrophie testiculaire.

Très sociables, les enfants « X fragile » présentent des troubles de l’attention, du langage et souvent des troubles du comportement.

S’il n’y a pas de traitement de fond de la maladie, la prise en charge médicale, psychologique, orthophonique et éducative est capitale pour permettre une insertion sociale de bonne qualité. Un dépistage de l’anomalie peut être effectué dès la 10ième semaine de grossesse.

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