Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui touche indifféremment les garçons et les filles. Il se manifeste par des anomalies cardiaques et un faciès caractéristique. Cette maladie orpheline touche environ un enfant sur
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Le syndrome de Noonan, ou SN, est une maladie rare, diagnostiquée assez précocement et dont les signes peuvent varier d’un individu à l’autre. Les anomalies sont caractéristiques et comprennent le plus souvent des atteintes cardiaques facilement mises en évidence chez le cardiologue par échographie (sténose valvulaire et hypertrophie cardiaque) et une dysmorphie faciale, c’est-à-dire des anomalies du visage. Les pommettes sont peu développées, les oreilles paraissent mal implantées et le cou est court. L’ensemble évoque une autre maladie chromosomique, le syndrome de Turner avec lequel le SN a été longtemps confondu. La petite taille est habituelle car la croissance est ralentie. Le thorax paraît trop court. Il existe parfois un retard mental et un problème de langage. D’autres signes plus inconstants peuvent attirer l’attention, comme une tendance aux saignements, des taches cutanées dites «café au lait», des malformations du squelette et une surdité.
Le gène défectueux se trouverait sur le chromosome 12. Un second pourrait peut-être se situer sur un autre chromosome, le 17. Des recherches sont en cours. Il n’y a pas de traitement de fond mais la surveillance cardiologique doit être régulière afin de dépister précocement des complications cardiaques graves.

Association Française du Syndrome de Noonan (AFSN)
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