La maladie de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, est l’une des maladies neurologiques les plus fréquentes. Cette maladie génétique rare concerne environ 1 naissance sur 2500 France.
Décrite par trois médecins en 1886, la CMT est une maladie neuromusculaire qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte de la gaine des neurones, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Cette maladie peut se déclarer assez tard et même à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées. Il existe de nombreuses formes de CMT ce qui rend le diagnostic difficile. Chaque malade est donc différent. Les signes les plus fréquents de la CMT sont les pieds creux, les paumes de main plates, la surdité et l’amyotrophie musculaire, c’est-à-dire une fonte du muscle, surtout les mollets, les cuisses et les avant-bras, occasionnant une fatigabilité intense. L’intensité des signes dépend de la forme de CMT. Autrement dit, la surdité par exemple peut être plus ou moins prononcée selon la forme. Les pieds creux perturbent la marche qui devient de plus en plus difficile et fatigante. Il est parfois nécessaire de recourir au fauteuil roulant.
Outre les signes cliniques, le diagnostic de la CMT est fait par l’EMG. Cet examen, pratiqué par le neurologue, permet de repérer une diminution de la conduction nerveuse. On peut aussi pratiquer une biopsie nerveuse ou une prise de sang pour affirmer la maladie. De très nombreux gènes ont été découverts sur une dizaine de chromosomes différents. Il n’y a pas de traitement spécifique. Des séances de kinésithérapie sont indispensables deux fois par semaine afin d’éviter les rétractions, les déformations et l’amyotrophie. Il est essentiel de « s’économiser » en cas de CMT car la fatigue musculaire à l’effort accentue l’évolution de la maladie.

CMT France
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