L'ostéogenèse imparfaite (OI) est liée à une anomalie du collagène, le constituant principal de la trame osseuse. Ce collagène anormal, suite à la mutation des gènes qui le fabriquent, va être incapable d'incorporer normalement le calcium, garant de la solidité osseuse. Tous les autres tissus contenant du collagène 1 sont atteints à des degrés divers. Outre les fractures multiples, le patient peut présenter une surdité, des dents de mauvaise qualité, ou le blanc des yeux (appelé "sclérotique") de couleur bleutée. Il n'y a pas de retard intellectuel. Plusieurs formes d'OI existent. La plus fréquente d’entre elles aboutit à un retard staturo-pondéral, l'adulte étant de très petite taille. Pour d'autres, la taille est normale et seule la sclérotique bleutée trahit la maladie, mais toutes les formes intermédiaires sont possibles. De nombreuses opérations (traitement chirurgical des fractures) émaillent leur vie. Il n'y a pas de traitement qui guérisse pour l'instant, mais la rééducation associée à la chirurgie orthopédique et, plus récemment, les perfusions de pamidronate ont grandement amélioré la vie de ces enfants.
Le diagnostic prénatal peut être réalisé par biopsie trophoblastique entre la 10ème et la 12ème semaine de grossesse si (et seulement si) la mutation a été trouvée avant de débuter cette grossesse. L’échographie obstétricale fournit des résultats tardifs avec un nombre important de diagnostic non faits. Un antécédent d'ostéogenèse imparfaite dans une famille fait craindre une récidive (1 risque sur 2). Une absence d'antécédent n'élimine pas non plus un risque d'OI, car des mutations génétiques brutales peuvent concerner chacun d'entre nous. Ce sont les chromosomes 7 et 17 qui sont porteurs des gènes responsables des altérations du collagène 1.
Le diagnostic de cette maladie rare n'est pas toujours aisé. Il peut y avoir confusion entre une Ostéogenèse Imparfaite et le syndrome de Silverman (enfant battu) qui peut entraîner la suspicion des parents accusés de maltraitance et le placement de l'enfant.

Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (AOI)
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