Le syndrome de Sotos, appelé aussi gigantisme cérébral, est l'une des nombreuses maladies orphelines, qui peuvent toucher l'enfant à la naissance. On dénombre environ 30 à 40 cas en France. Cette maladie génétique affecte surtout la taille du bébé, trop importante pour l'âge, et la forme du visage. Le crâne apparaît volumineux et le front bombé. L'hydrocéphalie est très fréquente. Il existe un retard psychomoteur souvent peu prononcé, qui se stabilise à l'âge adulte, comme d'ailleurs les autres anomalies du faciès.
L'enfant apprend à marcher assez tard. Certains enfants peuvent avoir une scolarité pratiquement normale. Des crises d'épilepsie ont parfois lieu. Malgré cet aspect caractéristique, la maladie est rarement diagnostiquée dès la naissance ou pendant la petite enfance, ce qui peut être un handicap pour la prise en charge. Le ou les chromosomes porteurs du gène n'ont pas été identifiés. Il n'y a pas de traitement.

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