Le syndrome de Rett est une maladie qui n'atteint que les petites filles, une sur 15 000 environ. Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte le chromosome X. Le gène a été découvert. Il n'existe aucune anomalie biologique reconnue à ce jour et le diagnostic réel s'établit sur la constatation d'un ensemble de signes cliniques dont certains assez spécifiques de cette maladie. Le diagnostic peut être très tardif. Le développement du cerveau des petites filles atteintes semble se ralentir vers l'âge de 18 mois en moyenne, sans explication. La fillette perd peu à peu l'usage de ses mains comme outil. Elle communique de moins en moins avec l'entourage et semble s'en désintéresser. C'est souvent à cette période que le diagnostic d'autisme est posé à tort, d'autant que l'enfant parle peu, voire pas. Le signe le plus frappant de cette maladie est la répétition de gestes de frottement des deux mains. La fillette les frotte en permanence comme pour les réchauffer ou encore se les lèche. Autre signe fréquent, ces fillettes ont toutes un regard brillant et des grands yeux très expressifs. Il peut exister aussi un grincement des dents. La démarche apparaît maladroite car la fillette a du mal à garder son équilibre. Une grabatisation peut s'installer progressivement sur de nombreuses années, qui oblige la jeune fille au fauteuil ou au lit. Des crises d'épilepsie et de nombreuses complications cardiaques ou pulmonaires émaillent la vie des enfants et des adultes touchés.

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