Appelée parfois syndrome de Di Georges ou syndrome de Shprintzen, la microdélétion 22q11 est une maladie rare qui se caractérise par des anomalies cardiaques, ORL et des surinfections.

Due à une anomalie du chromosome 22, dans la région "q11", la microdélétion 22q11 touche autant les garçons que les filles et se manifeste dès la naissance par des anomalies des gros vaisseaux cardiaques. On observe aussi à cette période une diminution voire une absence de thymus, organe lymphoïde situé dans le cou devant la trachée et jouant un rôle dans l'immunité. Cela explique la fréquence des infections, modérées toutefois. Les parathyroïdes, insuffisamment développées, entraînent une hypocalcémie de façon constante. Il existe un retard psychomoteur qui se traduit par des difficultés dans l'acquisition des apprentissages dans 50 % des cas. Plus de la moitié des enfants ont une intelligence moyenne. 40 à 50 % ont un déficit intellectuel léger à modéré. La lenteur est caractéristique. Enfin ce syndrome se signale par une dysmorphie du visage, comme par exemple un nez, long, gros, dit "bulbaire", un petit menton et des yeux écartés. Les sujets atteints ont également des anomalies ORL (fente palatine) et des troubles de l'élocution qui peuvent être liés à ces atteintes du palais.
Le caryotype n'est d'aucune utilité dans le diagnostic de la microdélétion. Cependant, il est possible de faire un test de FISH afin de la diagnostiquer.
Comme la plupart des maladies génétiques, la microdélétion 22q11 ne dispose pas de traitement de fond. Des interventions chirurgicales permettent de prendre en charge les anomalies cardiaques de même que les malformations ORL. L'orthophonie est importante lorsqu'il existe des troubles de l'élocution. Il n'y a pas de programme de recherche en France.

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