Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique qui ne touche que les filles. Cette affection est très rare. Moins d'un millier de cas ont été recensés dans le monde depuis la description de la maladie en 1965.
Le syndrome d'Aicardi est précoce. Les premiers signes surviennent les premiers mois de la vie. Il se manifeste chez les petites filles uniquement, par des crises d'épilepsie et des spasmes des 4 membres. Un retard moteur et psychique est présent même avant l'apparition des signes précédents. Le retard mental, généralement modéré, s'accentue au fur et à mesure que l'enfant grandit. Les enfants atteignent rarement l'âge adulte. Certains marchent tardivement, d'autres pas. Le langage est souvent absent.
Seul un examen approfondi du fond de l'œil permet de retrouver des lacunes rétiniennes, anomalies oculaires caractéristiques de la maladie. Ces dernières rendent certains enfants aveugles. Il existe parfois une microphtalmie, c'est-à-dire que les yeux semblent trop petits par rapport au visage. La cornée peut être opaque. Il existe constamment des anomalies cérébrales ("agénésie des corps calleux") responsables de troubles de la motricité oculaire.
Les anomalies vertébrales et costales sont fréquentes et associées à une scoliose. Des malformations du visage sont parfois constatées (fente du palais ou des lèvres par exemple).
Cette maladie est liée à une anomalie du chromosome sexuel X, ce qui explique que seules les filles sont touchées. Le gène responsable n'a pas encore été isolé. Il n'y a pas de traitement à ce jour.

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