L'albinisme est une maladie héréditaire qui affecte environ 1 personne sur 15 000.
Elle consiste en une anomalie de la pigmentation de la peau et des cheveux, qui apparaissent très clairs. En effet, la mélanine, le pigment protecteur de la peau, n'est pas synthétisée car le gène permettant sa production est défaillant. L'albinisme touche toutes les couleurs de peau et ne se limite donc pas aux populations noires. En réalité, il existe deux formes d'albinisme qui peuvent être discrètes et dépistées assez tardivement. L'une touche uniquement les yeux, et l'autre la peau, les cheveux ainsi que les yeux. Ces derniers manquent aussi de pigment et peuvent apparaître de couleur rosée avec des iris translucides et gris. L'acuité visuelle est médiocre. Les yeux peuvent être animés de mouvements oscillatoires rapides appelés nystagmus.

Le risque essentiel de l'albinisme est lié à l'absence de protection cutanée. Le soleil constitue un danger pour l'albinos qui ne peut donc bronzer (la mélanine est fabriquée sous l'effet du soleil). Les cancers cutanés sont beaucoup plus à craindre chez l'albinos en cas d'expositions prolongées ou renouvelées. Les coups de soleil sont aussi beaucoup plus fréquents, d'où la nécessité d'une protection par une crème solaire d'un fort indice (écran total si possible) et de vêtements opaques adaptés. Le port de lunettes de soleil est aussi nécessaire car les yeux souffrent de la luminosité.
Les gènes défaillants ont été identifiés sur les chromosomes 9, 11 et 15. Ils diffèrent selon le type d'albinisme en cause. Il n'y a pas de traitement pour l'instant.

Genespoir, association française des albinismes
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