La sclérose tubéreuse de Bourneville, ou STB, est une maladie génétique qui touche environ une personne sur 10 000 et qui se manifeste par des excroissances ou des taches sur le corps et le visage.
La STB peut prendre divers aspects selon l’importance des lésions observées. Chaque malade est donc unique ! Cette maladie se manifeste par des petites excroissances cutanées ou des taches "café au lait" qui touchent souvent la face, mais aussi le reste du corps. Il existe parfois des atteintes sous les ongles des mains et des pieds et des anomalies de l’émail dentaire. Des tumeurs peuvent aussi être présentes dans les reins, le foie, les poumons, le cœur, les yeux, mais également dans le cerveau. Dans ce dernier cas, la maladie peut se révéler précocement par des crises d’épilepsie. Un retard psychomoteur est également très fréquent. Les atteintes cardiaques, rénales et pulmonaires sont les causes principales des décès que l’on observe parfois malheureusement dans l’enfance. D’où l’intérêt d’un bilan systématique et précoce par un scanner ou une IRM afin de détecter les sujets atteints.
Comme bon nombre de maladies génétiques, il n’y a pour l’instant aucun traitement de fond. Bien entendu, l’épilepsie et l’insuffisance rénale font l’objet de traitements adaptés. Les taches cutanées sur le visage ou les excroissances peuvent être traitées par le laser ou la chirurgie.
Les gènes responsables de la maladie ont été identifiés sur les chromosomes 9 et 16.

Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB)
44 rue Emile Lepeu
75011 Paris
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E-mail : astb.siege@9online.fr