La maladie d’Ollier, que l’on appelle aussi maladie d’Ollier-Maffucci ou encore enchondromatose, est une maladie génétique qui touche les cartilages osseux. Se manifestant notamment par des déformations osseuses, cette maladie affecte aussi la croissance des os longs. Gros plan sur cette maladie rare et invalidante.
La maladie d’Ollier, ou MO, touche autant les garçons que les filles et concerne environ 50 personnes en France. Cette maladie affecte le système osseux et parfois les vaisseaux. Elle se caractérise par l’apparition de tuméfactions bénignes dans les cartilages, s’opposant ainsi à la croissance des os longs. En général, un seul côté du corps est atteint. Les déformations touchent plutôt les phalanges des doigts. Le sujet est de petite taille car les os longs des membres inférieurs (fémurs ou tibias) présentent une croissance ralentie. L’inégalité de longueur continue d’augmenter jusqu'à l’adolescence. La MO prédispose aussi à la scoliose. Les os sont plus fragiles et exposés au risque de fracture. Cette maladie oblige à une surveillance clinique et radiographique régulière.
Parfois, les malformations osseuses touchent plutôt les os courts et s’accompagnent d’anomalies veineuses appelées «hémangiomes». C’est le syndrome de Maffucci. On parle alors de maladie d’Ollier-Maffucci.
Il n’y a pas de traitement. Les raccourcissements de jambe peuvent être atténués par de lourdes interventions chirurgicales qui consistent à allonger les os au moyen de fixateurs osseux externes.
Ni le chromosome ni le gène responsables de la maladie, ne sont connus. Il n’y a pas de programme de recherche. Hormis les interventions chirurgicales, il n’y a pas de traitement de cette maladie.

Association Française Ollier Maffucci
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