Un individu sur 7 000 environ est atteint par cette maladie génétique. Les yeux, le squelette et le système cardio-vasculaire sont le plus souvent touchés.
La maladie de Marfan, ou MDM, est liée à une anomalie de la fibrilline, une protéine contenue dans les yeux, le cœur et le squelette. Ce sont les chromosomes 15 et 3 qui portent les gènes responsables de la MDM. Souvent familial, ce syndrome peut apparaître brutalement par mutation au sein d'une famille indemne jusque-là. Cette maladie est d'autant plus difficile à dépister qu'elle varie grandement dans ses signes et dans l'intensité de ceux-ci. On peut donc être atteint d'une MDM sans le savoir ! Il en existe d'ailleurs une centaine de formes différentes. Le diagnostic est parfois tardif, en règle générale après l'âge de 10 ans. Parfois, le diagnostic est fait malheureusement après le décès.
Il n'y a pas de traitement.
La grande taille est habituelle. Le sujet est maigre. Ses doigts sont longs et fins « en patte d'araignée ». Il peut exister une déformation du thorax, en entonnoir, et de la colonne vertébrale, en scoliose. L'implantation dentaire est de mauvaise qualité. Les luxations des épaules sont fréquentes du fait de l'hyperlaxité ligamentaire.
Il existe des anomalies oculaires. Le cristallin est déplacé, ce qui entraîne une myopie. La rétine peut se décoller.
L'anévrisme aortique est fréquent, d'où le risque de rupture et de dissection aortique responsable de mort subite, même chez un sujet jeune. C'est cette anomalie qui fait toute la gravité de la MDM. Son dépistage précoce par échographie cardiaque permet toutefois d'envisager une intervention chirurgicale. Un souffle au cœur témoigne indirectement de la mauvaise qualité des valvules aortiques.
Les anomalies pulmonaires sont essentiellement représentées par un pneumothorax (décollement des plèvres) ou une insuffisance respiratoire. Il peut exister des hernies inguinales et des vergetures. Les atteintes neurologiques sont rares et plutôt "silencieuses".
L'intelligence est normale.

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