La maladie de Darier est une affection cutanée d'origine génétique qui se traduit dès l'enfance ou l'adolescence, par des papules et des croûtes sèches sur tout le corps. Elle touche environ 2 personnes sur un million.
Appelée plus scientifiquement « Dyskératose folliculaire », la maladie de Darier (MD) est un trouble de la kératinisation. Autrement dit la kératine, protéine de protection située à la surface de la peau, va proliférer. Cette accumulation provoque des dépôts de kératine (ou kératose) assez malodorants et d'aspect croûteux ou papuleux. Il s'agit souvent de petites papules rugueuses de moins d’un centimètre de diamètre, légèrement grisâtres ou bien encore jaune brun. Elles confluent souvent pour former des plaques croûteuses prurigineuses.
Il n'y a pas de test biologique de la MD. Le diagnostic exact est histologique (examen de la structure des cellules cutanées) et clinique, d'où l'importance de bien observer les lésions. En effet, de nombreuses maladies peuvent simuler la MD. Mieux vaut consulter un dermatologue.
Cette affection évolue par poussées récidivantes, même sous traitement. Elle s'aggrave aussi sous l'effet du soleil ou de la chaleur.
Le retentissement psychologique d'une telle affection est bien évidemment important. Le regard des autres est difficile à supporter. L'enfant, par exemple, éprouve une gêne bien compréhensible à se déshabiller. Les activités sportives comme la natation lui sont interdites. Chez l'adulte, la vie sociale peut être très perturbée.

 Atteinte diffuse
Les papules se concentrent surtout au niveau de la gouttière rachidienne, sur la poitrine devant le sternum, sur le cuir chevelu, sur le front à la lisière des cheveux, dans les plis du visage et derrière les oreilles. Les papules peuvent laisser place à des lésions bullaires dans les plis du visage. Elles peuvent apparaître également sur le dos des mains où elles prennent l'aspect de verrues planes, et dans la région ano-génitale où elles macèrent et deviennent malodorantes. Les ongles ne sont pas indemnes. Ils sont souvent épaissis, entourés de kératoses et présentent des bandes rouges et blanches spécifiques de la maladie.
Les muqueuses elles aussi sont touchées. Des papules blanchâtres confluent sur le palais, la langue, le pharynx, le larynx et les fosses nasales. L'atteinte de l'œsophage est toujours possible. La MD concerne aussi les muqueuses génitales et rectales.
De façon exceptionnelle, la MD peut toucher le poumon où elle prend alors l'aspect de nodules.
La gravité de cette maladie tient surtout au fait que les lésions cutanées ou muqueuses peuvent se surinfecter et donner lieu à une infection généralisée. Parfois, c'est une maladie de Kaposi-Juliusberg qui peut survenir en cas de surinfection par le virus de l'herpès. Il n'est pas facile de prédire la gravité d'une telle maladie chez un enfant ou un adolescent. Il n'y a généralement pas de risque vital lorsque la surinfection est bien traitée.
Il existe parfois un retentissement neurologique. Certains sujets atteints de cette maladie ont un retard mental.

 Origine génétique
La MD est une maladie génétique dominante. C'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents soit atteint du gène défaillant, pour que l'enfant soit touché. Il existe donc un risque sur deux. Elle peut apparaître brutalement par une mutation chromosomique, chez un enfant né dans une famille indemne jusque-là. La descendance future de cet enfant a alors un risque sur deux d'être atteint. Le chromosome 12 est porteur de l'anomalie, mais le gène responsable n'a pas encore été isolé précisément.
La maladie apparaît surtout à la puberté, parfois chez le jeune enfant, voire chez l'adulte jeune.

 Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif à proprement parler. On utilise des médicaments rétinoïdes, autrement dit à base de vitamine A. Leur efficacité est variable. Ils sont par ailleurs assez mal tolérés par l'organisme. Bien entendu, les traitements des surinfections cutanées ou muqueuses sont nécessaires. Mieux vaut éviter le soleil et la chaleur.

À ce jour, il n'existe pas d'association de patients atteints de la Maladie de Darier.