Cette maladie très rare, héréditaire, est liée à une anomalie du collagène, l'un des constituants de la peau, des os et des vaisseaux sanguins. On retrouve aussi le collagène dans de nombreux autres organes. Il est organisé en une sorte de "maillage", permettant de garder une structure relativement rigide. Chez les gens porteurs de la maladie, ce collagène est anormal. Les tissus et les organes se déforment beaucoup. Les articulations sont souvent douloureuses et se luxent fréquemment. Les vaisseaux sont fragilisés, des hématomes surviennent spontanément. La cicatrisation cutanée est difficile. Certaines formes très invalidantes nécessitent l'utilisation d'un fauteuil roulant.
La maladie d'Ehlers-Danlos compte neuf types différents d'atteintes, allant des formes légères aux formes moyennes et graves. Il existe parfois une atteinte des viscères ; c'est le type IV de la maladie, le plus sérieux.
La fréquence de cette maladie est incertaine. Elle toucherait une personne sur 5 000 ou 10 000. Le diagnostic est parfois difficile. Il existe probablement des formes discrètes ne touchant que les articulations et leur permettant une élasticité spectaculaire. On soupçonne même certaines gymnastes d'en être affectés sans qu'il soit possible d'en faire un diagnostic certain.
L'un des gènes responsables est identifié.
Il n'y a pas de traitement spécifique à proposer aux malades pour l'instant.

Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos (AFSED)
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